一項新的研究顯示，大約每12名被診斷為兩種或更多不同類型癌癥的患者中，就有1名是出生時就攜帶已知的癌癥風險基因突變。這一發(fā)現(xiàn)可能會改變癌癥患者的基因檢測方式?！ 《啻伟┌Y診斷的患者并不進行常規(guī)檢測遺傳癌癥風險基因。研究的作者建議，這一群體...
SMA是一種由SMN1基因突變或缺失引起的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。缺乏該基因會導致運動神經(jīng)元不可逆喪失，從而引發(fā)進行性、致殘性的肌肉無力。Itvisma旨在通過一次性鞘內(nèi)注射的方式，為SMA患者提供功能性人類SMN1基因，進而實現(xiàn)SMN蛋...
未來科技風口全景分析：AI+人形機器人領跑，五大賽道蓄勢待發(fā)，我們國家在這五個賽道加大投入，成為我們發(fā)展科技的重要因素，也是未來的重要方向，科技強國，要想超越美國，就得科技創(chuàng)新，我們在某些領域已經(jīng)趕超世界領先。 2025年：AI Age...
kaiyun開云kaiyun開云英國廣播公司( BBC)報道，一名患有罕見遺傳病的3歲男孩，在接受世界首例的突破性基因療法后，康復進展重大，令醫(yī)生們驚喜，為罕見病治療帶來希望?！ W利佛．朱（Oliver Chu）患有一種罕見的遺傳性疾病...
中國網(wǎng)財經(jīng)11月25日訊 日前在“2025國際線粒體病大會暨兒童罕見病國際論壇”上，“中國線粒體病聯(lián)盟(ACMD)”正式啟動，首批匯聚全國21家前沿醫(yī)療機構的23位權威專家。 當天，“兒童未能診斷疾病聯(lián)盟(UDNC)”同步成立，集結(jié)20...
11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點項目總結(jié)會在中國科學技術大學附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡稱“中國科大附一院”）南區(qū)舉行，這標志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅實步伐，也為安徽省相關防...
你是否聽說過強直性肌營養(yǎng)不良（DM1）？這種罕見的遺傳病對患者的生活造成了極大的影響，而最近，一款針對DM1的新藥SRP-1003的臨床進展讓人們看到了新的希望。11月24日，Sarepta Therapeutics宣布其在研siRNA藥...
一款用于治療罕見遺傳代謝病“酪氨酸血癥”的救命藥“愛喜丁”（化學名：尼替西農(nóng)），目前正面臨斷供危機?！ 〗?，患兒家長李先生向南都N視頻記者透露，該藥在國內(nèi)的庫存已非常有限，由全國9名用藥患兒家庭均分后，在已將藥量調(diào)至最低限度的情況下，預...
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