11月24日，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點項目總結(jié)會在中國科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院（安徽省立醫(yī)院）（以下簡稱“中國科大附一院”）南區(qū)舉行，這標志著安徽省在亨廷頓病這一罕見遺傳病的篩查、診療與全程健康管理方面邁出堅實步伐，也為安徽省相關(guān)防治工作的全面鋪開奠定了扎實基礎(chǔ)。

　　亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)退行性疾病，臨床表現(xiàn)為運動障礙、認知下降及精神異常等。長期以來，由于疾病認知不足與基層診療能力薄弱，患者常面臨確診難、誤診多、干預(yù)晚的困境，家庭與社會負擔(dān)沉重。

　　今年3月，安徽省罕見病?？坡?lián)盟亨廷頓病診療中心在中國科大附一院成立。中心整合神經(jīng)內(nèi)科、精神心理科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、生殖遺傳中心、心血管內(nèi)科、呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科等多學(xué)科資源，打造“一站式”精準診療平臺。kaiyun開云

　　如今，通過這個平臺，已有十余名患者確診并開始接受個性化治療方案，患者的運動功能與情緒睡眠問題均得到有效改善，切實提升患者的生活質(zhì)量。

　　為推進亨廷頓病“早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)”工作，今年7月，安徽省罕見病專科聯(lián)盟與省人口健康基金會合作，在安徽泗縣啟動篩查試點。

　　該項目堅持“知情、同意、自愿、免費”原則，通過培訓(xùn)基層醫(yī)務(wù)人員、開展專家義診、kaiyun開云組織家庭醫(yī)生協(xié)助采樣等方式，初步構(gòu)建起覆蓋社區(qū)的篩查網(wǎng)絡(luò)。目前，項目已識別出3個確診家系，相關(guān)患者正陸續(xù)轉(zhuǎn)診至診療中心，接受系統(tǒng)評估與專業(yè)干預(yù)。

　　安徽省罕見病?？坡?lián)盟主席、中國科大附一院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師施炯表示，安徽省亨廷頓病篩查（泗縣）試點項目的順利實施與成功結(jié)題，是亨廷頓病診療中心功能從臨床診治向區(qū)域防治延伸的重要探索。

　　“該項目不僅有效提升了泗縣當?shù)鼗鶎俞t(yī)療機構(gòu)對罕見病的識別與處置能力，也為全省乃至全國推動罕見病篩、診、治一體化提供了可復(fù)制的‘安徽經(jīng)驗’?！笔┚颊f

　　據(jù)悉，下一步，安徽省罕見病?？坡?lián)盟將結(jié)合試點經(jīng)驗，聯(lián)動省內(nèi)各級醫(yī)療機構(gòu)，逐步擴大篩查范圍，完善從篩查、診斷到長期隨訪的全流程管理，助力健康安徽建設(shè)，為我國罕見病防治事業(yè)注入新動力。（周坤、范亭亭、方萍、李軍軍）