一項(xiàng)新的研究顯示，大約每12名被診斷為兩種或更多不同類(lèi)型癌癥的患者中，就有1名是出生時(shí)就攜帶已知的癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因突變。這一發(fā)現(xiàn)可能會(huì)改變癌癥患者的基因檢測(cè)方式。

　　多次癌癥診斷的患者并不進(jìn)行常規(guī)檢測(cè)遺傳癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因。研究的作者建議，這一群體中遺傳癌癥風(fēng)險(xiǎn)基因的高發(fā)率值得進(jìn)行更廣泛的基因篩查，這可以為治療決策提供依據(jù)，指導(dǎo)對(duì)其他癌癥的篩查，并提醒家庭成員注意潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。

　　“隨著越來(lái)越多的患者戰(zhàn)勝第一次癌癥，我們發(fā)現(xiàn)許多人攜帶遺傳基因突變，這使他們面臨著發(fā)展其他癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，”研究的主要作者、杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院的凱瑟琳·庫(kù)尼博士（喬治·巴斯·蓋勒杰出醫(yī)學(xué)教授）表示。

　　庫(kù)尼說(shuō)，‘說(shuō)實(shí)話，了解這一點(diǎn)可以為更早的篩查、更加個(gè)性化的治療，以及通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)保護(hù)家庭成員打開(kāi)大門(mén)。’

　　研究團(tuán)隊(duì)使用來(lái)自英國(guó)生物銀行的數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)包含數(shù)十萬(wàn)參與者的遺傳和健康信息，分析了11種常見(jiàn)癌癥的96個(gè)已知易感基因。其中包括與癌癥密切相關(guān)的BRCA1和BRCA2基因。

　　他們發(fā)現(xiàn)，8.36%的多次癌癥診斷的個(gè)體在這些基因中攜帶一種罕見(jiàn)的致病變異。這項(xiàng)研究特別指出，BRCA2與一些傳統(tǒng)上不太被認(rèn)為與該基因相關(guān)的癌癥有聯(lián)系，比如膀胱癌和肺癌。

　　因?yàn)檫@項(xiàng)研究調(diào)查了大量來(lái)自普通人群的個(gè)體——不僅僅是有癌癥家族史的家庭或被轉(zhuǎn)診到專(zhuān)科診所的患者——這項(xiàng)研究讓我們更清楚地看到遺傳性癌癥風(fēng)險(xiǎn)有多普遍。

　　“我們現(xiàn)在已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些患者可能面臨風(fēng)險(xiǎn)的潛在癌癥，這與我們?cè)诩彝パ芯恐锌吹降牟煌?，”研究的第一作者、杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院內(nèi)科助理教授杰弗里·謝瓦赫博士（Jeffrey Shevach）說(shuō)。

　　“隨著我們揭示新的基因與癌癥的關(guān)聯(lián)，這可能會(huì)導(dǎo)致篩查指南的變化，以更好地反映對(duì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)的理解，”謝瓦赫說(shuō)。開(kāi)云kaiyun

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