一款用于治療罕見遺傳代謝病“酪氨酸血癥”的救命藥“愛喜丁”（化學(xué)名：尼替西農(nóng)），目前正面臨斷供危機(jī)。

　　近日，患兒家長李先生向南都N視頻記者透露，該藥在國內(nèi)的庫存已非常有限，由全國9名用藥患兒家庭均分后，在已將藥量調(diào)至最低限度的情況下，預(yù)計僅能維持約半年。

　　酪氨酸血癥Ⅰ型是一種常染色體隱性遺傳病，由于酶缺陷導(dǎo)致毒性代謝物蓄積，依發(fā)病年齡分為急性型、慢性型和亞急性型，以肝臟、腎臟及神經(jīng)系統(tǒng)受累為主要表現(xiàn)。

　　急性型在孩子出生后數(shù)周內(nèi)發(fā)病，未經(jīng)治療多在1歲內(nèi)死亡；亞急性型和慢性型患者2年生存率可達(dá)74％～ 96％。未被發(fā)現(xiàn)或未治療的慢性型兒童大多在10歲以前死亡，死因通常是肝功能衰竭、神經(jīng)系統(tǒng)受累或肝細(xì)胞癌。

　　尼替西農(nóng)（NTBC）是該病的有效治療藥物，它能有效阻止毒性物質(zhì)積累，顯著提高生存率并降低肝癌風(fēng)險，且副作用少見，因此，成為患者的主要用藥。

　　愛喜丁?尼替西農(nóng)膠囊于2021年在國內(nèi)獲批上市，由加拿大MENDELIKABS INC生產(chǎn)，廣州漢光藥業(yè)股份有限公司（簡稱”漢光藥業(yè)”）代理銷售，2023年12月，經(jīng)過國家醫(yī)保談判，這款藥物被納入2023年版國家醫(yī)保目錄（乙類）。

　　今年10月，李先生從藥品代理企業(yè)廣州漢光藥業(yè)處獲悉，加拿大藥廠已因原料和利潤問題停產(chǎn)愛喜丁?尼替西農(nóng)膠囊5mg劑型。目前市面僅存kaiyun開云少量庫存，繼而產(chǎn)生恐慌，患者藥量最多僅能維持6個月。就上述情況，記者多次致電漢光藥業(yè)，但其電話尚未接通。

　　“庫存藥物經(jīng)過均分后，在已將藥量調(diào)至最低限度的情況下，預(yù)計只能維持半年?！被純杭议L李先生告訴記者，這9名患兒年齡最小6個月，最大11個月，分布在廣東、上海、新疆等8個省份。

　　他告訴記者，“現(xiàn)在孩子用藥唯一的出路只能是找代購買藥或者是進(jìn)行肝移植手術(shù)”。然而，他所擔(dān)憂的是，肝移植本身就是高風(fēng)險的四級大手術(shù)，孩子年齡尚且很小，能否承受這一風(fēng)險。

　　李先生透露，上述仿制藥斷供的背后是患者基數(shù)小，企業(yè)的商業(yè)效益低?！拔覀兞私獾?，加拿大藥廠停產(chǎn)的原因在于中國區(qū)實際年銷售額遠(yuǎn)低于預(yù)期，加之原料未通過美國FDA認(rèn)證，藥廠缺乏動力重新認(rèn)證并恢復(fù)生產(chǎn)。原研藥也因價格高昂、未進(jìn)入中國市場，患兒家庭難以獲取?！?/p>

　　記者從患者組織獲悉，目前國內(nèi)約70名酪氨酸血癥Ⅰ型患者中，60人已進(jìn)行肝移植，剩余9人正依賴此藥維持生命。使用該藥的患者分別生活在廣東、上海、新疆、陜西、甘肅、貴州、山東、湖北等省份，年齡最小6個月，最大11個月。

　　記者通過國家藥品監(jiān)督管理局官網(wǎng)查詢發(fā)現(xiàn)，以尼替西農(nóng)為關(guān)鍵字的產(chǎn)品共有8款，其中7款為膠囊，1款為混懸液。

　　除了愛喜丁?尼替西農(nóng)膠囊外，另外幾款尼替西農(nóng)膠囊和口服混懸液，由瑞典Swedish Orphan Biovitrum International AB生產(chǎn)，蘇庇醫(yī)藥（上海）有限公司代理。

　　就產(chǎn)品的情況，蘇庇醫(yī)藥（上海）有限公司工作人員在接受記者采訪時回應(yīng)，“尼替西農(nóng)膠囊和口服混懸液缺貨，近期沒有進(jìn)口的計劃?！?/p>

　　為延續(xù)孩子生命，患兒家長在全球范圍內(nèi)尋找替代藥品?！袄野彼嵫YⅠ型患兒需要長期用藥，且用藥劑量根據(jù)患兒體重增加而加量。目前通過醫(yī)保渠道購藥，經(jīng)濟(jì)尚可負(fù)擔(dān)。但現(xiàn)在的核心問題在于我們買不到藥?！崩钕壬f，土耳其、印度都有仿制藥，但他擔(dān)心的是質(zhì)量無法得到保障。

　　近年來，國家持續(xù)推出政策，對罕見病患者的用藥環(huán)境予以改善，以推動提高藥品供應(yīng)保障能力，保障患者用藥需求。

　　早在2019年，國家衛(wèi)健委等5部門印發(fā)的《第一批鼓勵仿制藥品目錄建議清單》顯示，尼替西農(nóng)、富馬酸福莫特羅、泊沙康唑等共33種藥品入選。其中，尼替西農(nóng)排列在列表的第一位。

　　李先生呼吁，希望能有國內(nèi)的企業(yè)或機(jī)構(gòu)愿意進(jìn)行本土的仿制研發(fā)，以保障這批罕見病患兒未來的生命線。同時期待政策層面加大扶持力度，通過商業(yè)保險等多元支付方式，提升藥企生產(chǎn)積極性。

　　除此以外，也有業(yè)內(nèi)人士建議，“臨床急需產(chǎn)品進(jìn)口”是解決“罕見病境內(nèi)無藥”難題的另一種可能途徑。

　　根據(jù)2022年國家藥監(jiān)局和國家衛(wèi)健委聯(lián)合發(fā)布的《臨床急需藥品臨時進(jìn)口工作方案》，適用于國內(nèi)無注冊上市、無企業(yè)生產(chǎn)或短時期內(nèi)無法恢復(fù)生產(chǎn)的境外已上市臨床急需少量藥品。進(jìn)口藥品屬于治療罕見病的，原則上由全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的1家醫(yī)療機(jī)構(gòu)作為牽頭進(jìn)口機(jī)構(gòu)，匯總?cè)珖秶鷥?nèi)用藥需求、使用該藥的醫(yī)療機(jī)構(gòu)名單和承諾書。

　　不過，據(jù)上述kaiyun開云人士觀察，該路徑也有一定的現(xiàn)實挑戰(zhàn)。因為超罕見病患者群體較少，且用藥需求分布零散，故在實際操作中，還存在一定難度。