（鄧國歡）中國科學院21日公布2025年院士增選結(jié)果，華中科技大學附屬同濟醫(yī)院顧問教授、德國科學院院士、德國海德堡大學兒童醫(yī)院院長喬治·霍夫曼（Georg Hoffmann）當選中國科學院外籍院士。

　　這位在兒童遺傳代謝病領(lǐng)域深耕40余載的醫(yī)學家，開創(chuàng)了新生兒篩查與遺傳代謝病診療的全球范式，更與華中科技大學附屬同濟醫(yī)院結(jié)下跨越20余年的深厚學術(shù)情誼。

　　霍夫曼長期致力于罕見病、兒童遺傳代謝內(nèi)分泌及神經(jīng)系統(tǒng)疾病研究，他和團隊在全球首次識別并系統(tǒng)解析27種兒童遺傳代謝病，擴展了對兒童罕見病的分子譜系認知，促進該類疾病的早診斷和早治療。2002年，他創(chuàng)立“勇氣基金會”，為改善慢性病兒童與青少年的人道主義與心理社會環(huán)境項目提供資助。

　　在臨床轉(zhuǎn)化領(lǐng)域，為提高遺傳代謝性罕見病的診斷率，霍夫曼發(fā)表了多項關(guān)鍵技術(shù)。1989年提出的批處理GC-MS方法，成為國際臨床化學聯(lián)合會推薦的“金標準”，其中部分檢測方法（DEAE柱層析法）成為產(chǎn)前診斷標準方法之一，在全球2000余家實驗室廣泛應(yīng)用。他開發(fā)并優(yōu)化的串聯(lián)質(zhì)譜新生兒篩查技術(shù)，已在中國及迪拜、希臘、伊朗、阿曼、卡塔爾等多個國家和地區(qū)落地。

　　目前，罕見病的有效治療仍是全球醫(yī)學界的重大挑戰(zhàn)。霍夫曼正與華中科技大學附屬同濟醫(yī)院兒科羅小平教授團隊，聯(lián)合開展罕見病腦內(nèi)注射基因治療研究，其設(shè)計的新一代低抗原性載體，未來有望拓展至阿爾茨海默病等中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病治療領(lǐng)域。

　　華中科技大學附屬同濟醫(yī)院院長胡俊波介紹，今年9月，該院與德國海德堡大學新生兒篩查中心攜手共建世界罕見病篩查研究平臺，依托這一國際化載體，雙方協(xié)作從學術(shù)交流邁向深度融合，將圍繞基因治療、AI智能決策系統(tǒng)等前沿技術(shù)領(lǐng)域展開攻關(guān)。未來，雙方將繼續(xù)以罕見病為突破口，探索跨國醫(yī)療協(xié)作新范式，讓更多患者受益于科技創(chuàng)新成果。

　　作為中國罕見病協(xié)作網(wǎng)首批區(qū)域牽頭醫(yī)院、湖北省罕見病醫(yī)學中心、湖北省兒童遺傳代謝內(nèi)分泌和罕見病重點實驗室以及臨床醫(yī)學研究中心，華中科技大學附屬同濟醫(yī)院近5年牽頭制定了17部中國內(nèi)分泌遺傳代謝與罕見病診斷指南和專家共識，參與制定6項國際指南/共識，開展35項全國及3項國際多中心臨床研究；兒童罕見病關(guān)鍵技術(shù)研究項目獲批“十四五”國家重點研發(fā)計劃。（完）返回搜狐，查看更多kaiyun開云kaiyun開云