開(kāi)云官方入口 開(kāi)云網(wǎng)址中新網(wǎng)上海10月28日電 (記者 陳靜)先天性聽(tīng)力損失中，遺傳因素占比高達(dá)60%。近年來(lái)，基因治療作為一種全新的、針對(duì)病因的治療手段，有望恢復(fù)自然聽(tīng)力，引起領(lǐng)域內(nèi)的高度關(guān)注。

　　記者28日獲悉，由復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領(lǐng)銜的全球首個(gè)“遺傳性耳聾基因治療國(guó)際專(zhuān)家共識(shí)”(簡(jiǎn)稱(chēng)：共識(shí))在細(xì)胞出版(Cell Press)旗下醫(yī)學(xué)期刊《醫(yī)學(xué)》(Med)上正式發(fā)布，并登上細(xì)胞出版官網(wǎng)頭條。這項(xiàng)共識(shí)的形成是遺傳性耳聾基因治療領(lǐng)域的一個(gè)重要里程碑。

　　基因治療，簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是通過(guò)生物技術(shù)手段，將正?；蚧蛘咝迯?fù)異常基因的工具導(dǎo)入患者細(xì)胞內(nèi)，替代或修復(fù)那些導(dǎo)致疾病的缺陷基因，從根源上解決問(wèn)題。目前，針對(duì)致聾基因OTOF的基因治療臨床試驗(yàn)正在多個(gè)國(guó)家，如中國(guó)、美國(guó)、西班牙、英國(guó)、法國(guó)等積極推進(jìn)。其中，復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來(lái)、李華偉教授團(tuán)隊(duì)研發(fā)的OTOF耳聾基因治療藥物，于2022年在國(guó)際上率先開(kāi)展了遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)。迄今已成功糾正了數(shù)十名OTOF耳聾患者的聽(tīng)力、言語(yǔ)和聲源定位能力。

　　該共識(shí)的主要發(fā)起人之一——舒易來(lái)教授表示，“基因治療為遺傳性聽(tīng)力損失的治療帶來(lái)了革命性的希望，尤其是針對(duì)OTOF基因突變引起的耳聾患者，已在多個(gè)國(guó)家開(kāi)展并顯示出積極的療效。然而，目前全球尚未形成統(tǒng)一的臨床實(shí)施標(biāo)準(zhǔn)?！?/p>

　　“在該領(lǐng)域獲得的經(jīng)驗(yàn)促使我們聯(lián)合全球致力于相關(guān)研究的專(zhuān)家建立遺傳性耳聾基因治療的標(biāo)準(zhǔn)框架?！笔嬉讈?lái)教授指出，這項(xiàng)共識(shí)的形成，將有力推動(dòng)全球相關(guān)臨床試驗(yàn)開(kāi)展和推廣應(yīng)用的規(guī)范化、標(biāo)準(zhǔn)化。

　　據(jù)悉，該共識(shí)由舒易來(lái)教授團(tuán)隊(duì)牽頭，聯(lián)合哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院、東南大學(xué)和美國(guó)哥倫比亞大學(xué)醫(yī)學(xué)中心專(zhuān)家等，召集全球多國(guó)的46位耳科學(xué)、遺傳學(xué)、聽(tīng)力學(xué)、基因治療及聽(tīng)覺(jué)康復(fù)等多學(xué)科領(lǐng)域?qū)＜?，歷時(shí)逾1年共同制定。

　　該共識(shí)嚴(yán)格在由中國(guó)、美國(guó)、德國(guó)專(zhuān)家組成的專(zhuān)家指導(dǎo)委員會(huì)指導(dǎo)和監(jiān)督下，于2024年3月至2025年3月，通過(guò)兩輪問(wèn)卷調(diào)查和一次共識(shí)會(huì)議(共三輪專(zhuān)家投票)，最終形成30條共識(shí)聲明，內(nèi)容涵蓋倫理審查、術(shù)前診斷和評(píng)估、基因治療藥物遞送等六大關(guān)鍵模塊，為全球范圍內(nèi)遺傳性耳聾基因治療的臨床應(yīng)用提供了首個(gè)標(biāo)準(zhǔn)化框架。

　　據(jù)悉，在聽(tīng)力損失領(lǐng)域，既往缺乏成熟的基因治療國(guó)際指導(dǎo)框架，本共識(shí)的發(fā)布填補(bǔ)了這一空白，首次構(gòu)建了全球統(tǒng)一的耳聾基因治療臨床試驗(yàn)指導(dǎo)框架。共識(shí)明確指出，遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)要經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的倫理審查，保證合法合規(guī)實(shí)施?；颊吆Y選應(yīng)基于精準(zhǔn)的基因診斷，致病或可能致病變異需經(jīng)至少兩名臨床遺傳學(xué)家獨(dú)立確定。醫(yī)生應(yīng)選擇適宜年齡的受試者，并優(yōu)先考慮重度、極重度或完全聽(tīng)力損失的患者。此外，共識(shí)在手術(shù)路徑、藥物遞送方案、圍手術(shù)期用藥、長(zhǎng)期隨訪以及聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)康復(fù)等方面提出了具體的指導(dǎo)建議，為臨床實(shí)踐提供了重要參考。

　　本共識(shí)的發(fā)布為遺傳性耳聾基因治療領(lǐng)域在安全、科學(xué)與協(xié)作的基礎(chǔ)上穩(wěn)步發(fā)展提供了關(guān)鍵指導(dǎo)和堅(jiān)實(shí)保障，同時(shí)也為其他罕見(jiàn)病的基因治療提供了重要參考。

　　據(jù)悉，隨著更多臨床試驗(yàn)的不斷開(kāi)展與相關(guān)數(shù)據(jù)的逐步積累，共識(shí)內(nèi)容將持續(xù)更新與完善，為該領(lǐng)域發(fā)展提供更為全面的指導(dǎo)。(完)