美國醫(yī)生在診斷出一名嬰兒患有嚴重的遺傳病（這種遺傳病會讓約半數(shù)患兒在嬰兒早期死亡）之后，率先使用定制的基因編輯療法對該嬰兒進行治療。

　　國際研究人員稱贊這一壯舉是醫(yī)學上的一個里程碑，稱其展示了在患病兒童出生后不久通過改寫有缺陷的DNA來治療一系列毀滅性遺傳病的潛力。

　　費城兒童醫(yī)院和賓夕法尼亞大學的專家在這個男孩被確診后立即開展工作，并在六個月內(nèi)完成了這種個性化療法復雜的設(shè)計、制造和安全性檢測。

　　這個被稱為KJ的嬰兒在2月接受了定制治療的第一劑輸注，在3月和4月又接受了兩劑。醫(yī)生表示他正在茁壯成長，但一生都需要仔細監(jiān)測。

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　　該團隊的資深醫(yī)生麗貝卡·阿倫斯 - 尼克拉斯（Rebecca Ahrens - Nicklas）博士表示，基因編輯方面“多年的進展”使這一突破成為可能。她說：“KJ雖然只是一位患者，但我們希望他是眾多受益者中的首例。”

　　KJ出生時患有嚴重的CPS1缺乏癥，這種病每一百三十萬人里才會有一個人得?；颊呷币环N肝臟酶，這種酶能把身體里蛋白質(zhì)自然分解產(chǎn)生的氨轉(zhuǎn)化成尿素，這樣就能跟著尿排出去了。這會導致氨的積聚，從而損害肝臟和其他器官，比如大腦。

　　雖然有些CPS1缺乏癥患者做了肝臟移植手術(shù)，但是那些重病嬰兒長到能做手術(shù)的年紀時可能已經(jīng)受到損害了。

　　醫(yī)生們在《新英格蘭醫(yī)學雜志》（New England Journal of Medicine）上撰文，描述了識別KJ病癥背后特定突變、設(shè)計基因編輯療法來糾正這些突變，以及測試治療方法和把它送入肝臟所需的脂肪納米顆粒的艱辛的過程。該療法使用了一種強大的程序，名為“堿基編輯”（base editing），它可以每次改寫一個DNA編碼字母。

　　KJ出生后的頭幾個月在醫(yī)院里進行限制飲食，但自從接受治療后，醫(yī)生們已經(jīng)能夠增加他食物中的蛋白質(zhì)含量，并減少用于清除他體內(nèi)氮的藥物用量。相關(guān)細節(jié)在新奧爾良舉行的美國基因與細胞治療學會年會上公布。

　　醫(yī)療團隊表示，需要進行更長期的隨訪，以了解這個療法的效果如何，但早期跡象令人鼓舞。

　　賓夕法尼亞大學的基蘭·穆蘇努魯（Kiran Musunuru，該校教授）說：“我們幾十年來一直聽聞的基因療法的前景正在成為現(xiàn)實，它將徹底改變我們對待醫(yī)學的方式?！?/p>

　　塞維利亞的巴勃羅·德奧拉維德大學的米格爾·安赫爾·莫雷諾 - 馬特奧斯博士說：“盡管這是一種很特殊的方法，部分原因是該疾病的毀滅性，但它是一個里程碑，表明這些療法現(xiàn)在已成為現(xiàn)實。正如文章報道，將對患者進行長期監(jiān)測以確保其健康狀況，并確定是否需要額外的劑量來進一步改善疾病癥狀。”