這標志著國內(nèi)首例“應用乳腺癌單基因PGT(胚胎植入前遺傳學檢測)結(jié)合多基因風險評分的綜合性評估模型的試管嬰兒”項目圓滿落地，也標志著遺傳性腫瘤源頭防控領域的研究邁出關鍵一步。

　　事實上，鶯歌的求子之路并不順利。她因子宮腺肌癥、子宮內(nèi)Kaiyun官網(wǎng)登錄入口 開云網(wǎng)站膜異位癥導致原發(fā)不孕，并伴隨有良性的右乳導管內(nèi)狀瘤。更讓人擔心的是，鶯歌的外婆患有輸卵管癌，舅公患肝癌去世，母親因卵巢癌和乳腺癌也做過手術，鶯歌本人也攜帶有BRCA1基因突變(該基因會使女性攜帶者70歲前患乳腺癌風險高達44%-78%)。未來當她有了孩子，能否突破這個遺傳基因的“魔咒”？

　　為幫助類似患者家庭，黃荷鳳提出了創(chuàng)新思路——在輔助生殖過程中，對復雜疾病通過多基因遺傳風險評分方法，對胚胎進行多基因疾病遺傳風險評估，篩選疾病風險最低的胚胎移植，從而實現(xiàn)多基因遺傳病的一級防控。在構(gòu)建能夠準確預測疾病發(fā)生的多基因風險評分(PRS)模型時，黃荷鳳又提出用AI大數(shù)據(jù)為研究賦能。

　　經(jīng)過長達數(shù)個月的攻關，一個結(jié)合多基因風險評分(PRS)、乳腺癌易感基因罕見致病變異以及乳腺癌家族史的綜合評估模的乳腺癌終生風險評估綜合模型終于構(gòu)建完成?；谠撃Ｐ?，可預測乳腺癌終生風險。

　　2024年3月，鶯歌利用先進的第三代試管嬰兒技術(PGT)，通過綜合模型風險評估，成功獲得了3枚珍貴的胚胎。得益于該技術的高成功率和個性化治療方案，2024年11月，在治療了子宮內(nèi)膜相關疾病后，鶯歌移植了一枚經(jīng)過嚴格評估的低風險胚胎，并最終成功懷孕。

　　鶯歌懷孕之后，浙大婦院也對她進行了全程密切管理，針對極早產(chǎn)等危險有的放矢，做好保胎工作。6月25日，這個凝聚了科研人員心血和醫(yī)護團隊力量的嬰兒在浙大婦院順利降生。

　　“這個案例不僅是醫(yī)療技術的成功，更是醫(yī)學理念的創(chuàng)新。”浙大婦院副院長羅瓊介紹，“我們通過多基因風險評估，將慢病和腫瘤等疾病防控關口前移至胚胎選擇階段，實現(xiàn)從‘治已病’到‘防未病’的突破，這也是AI賦能生命早期防控慢病的一大重要創(chuàng)舉?！?/p>

　　黃荷鳳表示，對于有家族遺傳病(如家族中有多人罹患惡性腫瘤)、又有生育計劃的適齡人群來說，通過運用綜合模型風險評估，可以預測子代患有多基因遺傳病的風險，以及預防腫瘤易感子代的出生，從源頭防控出生缺陷。未來團隊將持續(xù)聚焦生殖遺傳、發(fā)育源性疾病、出生缺陷防控等研究方向，繼續(xù)對其他多基因病開展綜合模型風險評估的PGT技術，實現(xiàn)遺傳性疾病/發(fā)育源性疾病的機制突破和出生缺陷的源頭防控。(完)

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