中國的出生缺陷率約5.6%。按照每年1600萬的新生兒計(jì)算，每年將新增約九十萬名缺陷兒。而在導(dǎo)致出生缺陷的原因中，單基因遺傳病占20.2%。

　　單基因遺傳病是受一對(duì)等位基因控制的疾病。目前已知的單基因遺傳病多達(dá)9000多種，綜合發(fā)病率高達(dá)1%。研究顯示，平均每個(gè)正常人攜帶有2.8個(gè)隱性致病基因。也就是說，我們每個(gè)人都可能是隱性基因的攜帶者，都有可能將致病基因遺傳給下一代。

　　如果一對(duì)夫婦在同一基因上攜帶致病突變，雖然自身表現(xiàn)正常，但后代患該病的概率將為25%。如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，那么兒子的患病概率將高達(dá)50%。由于患兒父母本身不發(fā)病，這種風(fēng)險(xiǎn)很容易被忽視，加之常規(guī)孕檢難以檢出，導(dǎo)致很多寶寶在出生后才被確診，其影響非常嚴(yán)重。

　　例如，脊髓性肌肉萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）就是一種常見的單基因遺傳性疾病。它是導(dǎo)致兩歲以下嬰兒死亡的主要遺傳性疾病，每50個(gè)人中就有一個(gè)是SMA致病基因攜帶者。一旦患病，患者的肌肉將會(huì)進(jìn)行性萎縮，并逐漸喪失吞咽、呼吸等功能，最終因呼吸衰竭而死亡。

　　再例如地中海貧血癥，α-地貧重癥患者可能在胎兒期死亡或分娩后死亡；β-地貧重癥患者出生后三到六個(gè)月會(huì)出現(xiàn)貧血癥狀，進(jìn)而出現(xiàn)肝脾腫大、發(fā)育不良。目前，這類疾病僅有5%可以治療，且費(fèi)用高昂，給家庭和社會(huì)帶來沉重的負(fù)擔(dān)。

　　育齡夫婦可以在備孕期或孕早期通過遺傳病攜帶者篩查評(píng)估自身風(fēng)險(xiǎn)，并進(jìn)行遺傳咨詢、輔助生殖等干預(yù)，以預(yù)防嚴(yán)重遺傳病患兒的發(fā)生。目前，歐美國家已將遺傳病攜帶者篩查納入常規(guī)檢測(cè)。國際權(quán)威協(xié)會(huì)建議，所有育齡夫婦都需要評(píng)估遺傳病的生育風(fēng)險(xiǎn)。

　　單基因遺傳病攜帶者篩查基于高通量測(cè)序技術(shù)，僅需采集2-3毫升外周血，即可一次性篩查多種常見的、嚴(yán)重的單基因遺傳病，為育齡夫婦提供生育指導(dǎo)，降低生育缺陷兒風(fēng)險(xiǎn)。

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