kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開(kāi)云網(wǎng)站近日，由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會(huì)主辦的“2025不止罕見(jiàn)——罕見(jiàn)病敘事關(guān)AI（愛(ài)）計(jì)劃啟動(dòng)會(huì)”在北京成功舉辦。本次活動(dòng)匯聚了醫(yī)療專家、產(chǎn)業(yè)代表、康復(fù)工作者、心理學(xué)家及患者組織代表等多方力量，傾聽(tīng)罕見(jiàn)病群體心聲，搭建平臺(tái)，助力全社會(huì)更多了解、理解和支持罕見(jiàn)病群體。同時(shí)，與會(huì)代表探討了罕見(jiàn)病多維支持體系的構(gòu)建，呼吁各方攜手，共同推動(dòng)“篩、診、治、保、康”，倡導(dǎo)和探索罕見(jiàn)病從“可治”向“全人發(fā)展”的可行性和愿景。利用AI技術(shù)賦能患者敘事、推動(dòng)早篩早治、完善康復(fù)支持體系，社會(huì)各方攜手為罕見(jiàn)病群體點(diǎn)亮希望之光。

　　近年來(lái)，國(guó)家政策推動(dòng)下，罕見(jiàn)病診療取得突破性進(jìn)展。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，2021年底全球首個(gè)SMA疾病修正治療藥物納入國(guó)家醫(yī)保目錄后，患者“治”與“保”獲得歷史性保障。然而，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師毛姍姍指出，SMA作為嬰幼兒致死性遺傳病，早期干預(yù)仍是關(guān)鍵挑戰(zhàn)。

　　NURTURE研究8年隨訪數(shù)據(jù)顯示，新生兒期確診并接受癥狀前治療的SMA患兒中，96%可獨(dú)立站立，92%能獨(dú)立行走，發(fā)育里程碑與正常兒童無(wú)異。“這證明，若能通過(guò)新生兒篩查實(shí)現(xiàn)癥狀前治療，絕大多數(shù)患兒可像健康孩子一樣成長(zhǎng)?！泵珚檴檹?qiáng)調(diào)。目前，我國(guó)新生兒疾病篩查已覆蓋部分罕見(jiàn)病，但SMA等已具備有效治療手段的疾病尚未納入規(guī)劃?；饡?huì)聯(lián)合專家撰寫《兒童脊髓性肌萎縮癥癥狀前治療專家共識(shí)（2025版）》，旨在為政策制定提供科學(xué)依據(jù)，推動(dòng)早篩、早診、早治落地。

　　為提升社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病群體的認(rèn)知，基金會(huì)啟動(dòng)“罕見(jiàn)病敘事關(guān)AI（愛(ài)）計(jì)劃”，以神經(jīng)肌肉罕見(jiàn)病為試點(diǎn)，通過(guò)AI工具賦能患者敘事。患者登錄“罕熊和你聊”網(wǎng)站（，可通過(guò)文字、照片或語(yǔ)音與AI“罕熊”交流，生成專屬生命故事。這些故事既是患者自我療愈的檔案，也可用于公眾科普，打破社會(huì)孤立。

　　除線上AI敘事外，基金會(huì)將于2025年深入多城市開(kāi)展線下活動(dòng)，包括敘事工作坊、照護(hù)者賦能培訓(xùn)及AI工具推廣。北京市西城區(qū)我們的家園殘疾人康復(fù)中心業(yè)務(wù)主任孫麗佳指出，項(xiàng)目通過(guò)“賦能患者”與“提升認(rèn)知”，有望拓展全人康復(fù)領(lǐng)域，夯實(shí)罕見(jiàn)病康復(fù)工作。

　　線下工作坊將聚焦患者關(guān)心的問(wèn)題，提供科普教育、同伴支持及照護(hù)者心理疏導(dǎo)。孫榮甲透露，2025—2026年計(jì)劃舉辦三場(chǎng)工作坊，形成倡議與行動(dòng)方案，助力患者共建互助社區(qū)

　　罕見(jiàn)病患者的故事值得被聽(tīng)見(jiàn)。調(diào)研顯示，罕見(jiàn)病群體在生理健康、心理健康、社會(huì)功能等維度得分顯著低于普通人群，照護(hù)者幸福感與社會(huì)支持度普遍偏低。王奕鷗呼吁：“在醫(yī)學(xué)進(jìn)步的基礎(chǔ)上，我們需以更整體的方式面對(duì)疾病對(duì)個(gè)人和家庭的影響?！?/p>

　　“罕見(jiàn)病敘事關(guān)AI（愛(ài)）計(jì)劃”的啟動(dòng)，標(biāo)志著社會(huì)支持體系從單一醫(yī)療救治向多維關(guān)愛(ài)轉(zhuǎn)型。通過(guò)AI技術(shù)、政策倡導(dǎo)、康復(fù)資源整合及患者敘事，罕見(jiàn)病群體正逐步打破“沉默”，邁向社會(huì)融合與全人發(fā)展的新階段。未來(lái)，項(xiàng)目將持續(xù)傳遞患者聲音，凝聚社會(huì)力量，讓每一份“罕見(jiàn)”都被看見(jiàn)、被理解、被支持。

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