單基因遺傳病是由單個(gè)基因缺陷導(dǎo)致的疾病，大多數(shù)患兒是由表型正常無家族史的父母所生攜帶者往往和正常人一樣沒有任何臨床表型有研究顯示平均每個(gè)人攜帶有2.8個(gè)致病變異。因此父母雙方在備孕期及早孕期進(jìn)行單基因遺傳病擴(kuò)增性攜帶者篩查可以了解自身變異攜帶情況，評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)，科學(xué)指導(dǎo)生育。

　　多數(shù)單基因遺傳病癥狀嚴(yán)重，往往致死致畸致殘。常見的疾病有進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良，脊髓性肌肉萎縮癥，地中海貧血，苯丙酮尿癥血友病等。

　　本項(xiàng)目適用于所有有生育意向的備孕期及孕早期夫妻包含以下人群：1.所有表型正常無遺傳病家族史的育齡夫妻。2.所有欲通過輔助生殖技術(shù)生育健康寶寶的夫妻。3.血緣關(guān)系相近的夫妻。

　　注：高度懷疑為遺傳性疾病的患者有遺傳性疾病家族史或遺傳性疾病不良生育史的人群在進(jìn)行了針對(duì)自身疾病或家族史的病因排查后可選擇擴(kuò)展性攜帶者篩查。

　　夫妻雙方一方為鄂爾多斯市戶籍的備孕期或孕早期婦女（孕周＜13周）以及女方檢測(cè)結(jié)果為陽性的配偶免費(fèi)提供1次。

　　生命伊始，健康相伴！呼吁全體市民積極行動(dòng)，共筑母嬰健康的堅(jiān)固長(zhǎng)城，守護(hù)每一份珍貴的新生！kaiyun平臺(tái)官網(wǎng)登錄 開云網(wǎng)站