2025年5月16日星期五(每日健康新聞)——一名出生時患有罕見致命遺傳疾病的嬰兒是世界上第一個接受專為他設(shè)計的實驗性基因編輯治療的已知患者。

　　賓夕法尼亞州克利夫頓高地的KJ馬爾登。醫(yī)生本周說，在治療修復了他遺傳密碼中一個微小但重要的缺陷后，他正在茁壯成長。他出生后不久被診斷患有嚴重的CPS1缺乏癥舉報。

　　“我們，就像，你知道，權(quán)衡了所有的選擇，問了所有的問題，要么是肝臟移植，這是侵入性的，要么是以前從未做過的事情，”KJ的母親，kaiyun網(wǎng)頁登錄入口 開云在線妮可·馬爾登告訴美國聯(lián)合通訊社(Associated Press).

　　“我們祈禱，我們與人交談，我們收集信息，我們最終決定這就是我們要走的路，”她的丈夫凱爾·馬爾登補充說。

　　在六個月內(nèi)，來自費城兒童醫(yī)院(CHOP)、賓夕法尼亞醫(yī)科大學和其他合作伙伴的科學家創(chuàng)造了一種針對KJ特定基因突變的療法。該病例在5月15日出版的《英國醫(yī)學雜志》的一項研究中有所描述 新英格蘭醫(yī)學雜志.

　　他們使用了一種特殊類型的CRISPR，這是一種編輯基因的工具，并為其發(fā)明者贏得了2020年的諾貝爾獎。

　　這種被稱為堿基編輯的方法不是切割DNA，而是將有缺陷的部分換成正確的版本。專家表示，這種方法降低了不必要變化的幾率。

　　KJ在二月份接受了第一次注射。它是通過脂肪顆粒輸送的，這種脂肪顆粒被設(shè)計用來將治療藥物輸送到他的肝細胞中美國聯(lián)合通訊社(Associated Press)舉報。

　　從那以后，他又接受了兩次注射，在9個半月大的時候，他現(xiàn)在吃得更多，生病的次數(shù)更少，服用的藥物也更少。

　　“任何時候，我們看到他遇到的哪怕是最小的里程碑——比如一個小波浪或翻滾——對我們來說都是一個重要的時刻，”他的母親說。

　　雖然時間還早，但醫(yī)生們?nèi)员в邢Ｍ５撬麄冃枰诮酉聛淼膸啄昀锉O(jiān)控KJ。

　　“對于這種藥物對KJ的作用，我們?nèi)蕴幱诹私獾某跫夒A段，”研究作者說麗貝卡·阿倫斯-尼克拉斯博士CHOP的基因治療專家說。“但每天，他都向我們展示他正在成長和茁壯的跡象。”

　　專家表示，這一案例可能有助于為其他罕見疾病的類似治療鋪平道路。大多數(shù)基因療法是針對更常見的疾病，因為它們的開發(fā)成本很高。

　　但是這項由美國國立衛(wèi)生研究院部分資助的研究表明，定制療法可能不像預期的那樣昂貴美國聯(lián)合通訊社(Associated Press)說道。

　　Kiran Musunuru博士賓夕法尼亞大學的基因編輯專家說，這種治療的費用與肝移植80萬美元的價格“相差不遠”。

　　“隨著我們在制造這些療法方面變得越來越好，并進一步縮短時間框架，規(guī)模經(jīng)濟將開始發(fā)揮作用，我預計成本會下降，”他補充說。

　　“這是使用基因編輯療法治療各種罕見遺傳疾病的第一步，目前還沒有確定的醫(yī)學治療方法，”Musunuru說

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