中國網財經3月19日訊 在2025年3月16-19日于美國召開的肌肉萎縮癥協會(MDA)臨床與科學大會上，全球生物制藥公司優(yōu)時比最新研究數據顯示，一種正在研發(fā)的核苷類藥物療法有望為罕見遺傳病——胸苷激酶2缺乏癥(TK2d)患者帶來希望。

　　胸苷激酶2缺乏癥是一種超級罕見且危及生命的遺傳性線粒體疾病，導致患者逐漸失去行走、吞咽和自主呼吸能力。目前，該病尚無獲批療法。

　　在本次大會公布的研究數據表明，正在接受監(jiān)管審批的實驗性核苷療法——脫氧胞苷(doxecitine: dC)和脫氧胸苷(doxribtimine:dT)——可大幅提升TK2d患者的生存獲益，并改善其運動功能。研究發(fā)現，對于12歲及以下出現癥狀的患者，接受該療法可將患者從發(fā)病到開始治療期間的死亡風險分別降低92-94% (風險比=0.06-0.08；p0.0001)和87-95% (風險比=0.05-0.13；p0.0001)；此外，75%的患者恢復了至少一個曾喪失的運動能力，如行走、站立或抬頭，部分患者甚至恢復了四項以上運動能力。同時，治療還能減少對呼吸機的依賴，有些患者在治療后完全擺脫了機械通氣支持。

　　研究還特別關注了TK2d患者及其照護者的生活質量。許多患者表示，該病極大地影響了他們的日常生活，使得行走、呼吸和吞咽變得困難。照護者也面臨沉重的心理和體力負擔，持續(xù)的照護需求和缺乏外界支持常常導致身心俱疲。

　　研究顯示，該療法在患者中的耐受性良好，最常見的不良反應是輕度至中度腹瀉，未發(fā)現嚴重副作用。目前，該療法正在接受美國食品藥品管理局(FDA)和歐洲藥品管理局(EMA)的監(jiān)管審查。

　　作為一種罕見的遺傳病，TK2d長期缺乏有效治療手段。此次研究成果的公布，為全球患者及其家庭帶來了希望。研究人員表示，未來將繼續(xù)推動該療法的臨床研究和審批進程，爭取早日為患者提供正式治療方案。

　　優(yōu)時比首席醫(yī)學官Donatello Crocetta博士表示：“當前針對TK2d尚無獲批治療方案，我們很高興能夠與大家分享這一突破性研究成果。希望該療法能為全球TK2d患者帶來新的生存機會和更好的生活質量?！?/p>

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