kaiyun開云kaiyun開云為提升公眾對(duì)低磷性佝僂病的認(rèn)知水平，推動(dòng)臨床規(guī)范化診療，促進(jìn)患者持續(xù)、有效、可負(fù)擔(dān)地接受治療，

　　在活動(dòng)開始，安徽省兒童醫(yī)院副院長(zhǎng)劉洪軍主任作為特邀嘉賓發(fā)表開場(chǎng)致辭并全程參與活動(dòng)。他指出，當(dāng)前復(fù)雜慢性疾病的診療已進(jìn)入多學(xué)科協(xié)作、全程管理的時(shí)代。對(duì)于低磷性佝僂病這類終身性罕見病而言，更需要基于發(fā)病機(jī)制的個(gè)體化、精準(zhǔn)化診斷與治療。

　　劉院長(zhǎng)表示，隨著研究不斷深入，特別是以布羅索尤單抗為代表的靶向藥物的應(yīng)用，XLH 的治療正從傳統(tǒng)對(duì)癥治療邁向精準(zhǔn)靶向治療，為患者提供了更加有效的治療選擇。同時(shí)，國(guó)家層面高度重視罕見病防治，持續(xù)推進(jìn)“三醫(yī)聯(lián)動(dòng)”，致力于讓患者真正實(shí)現(xiàn)“用得上、用得起、用得好”相關(guān)藥物。

　　本次活動(dòng)由安徽省兒童醫(yī)院兒童腎臟科鄧芳主任擔(dān)任學(xué)術(shù)主持。她指出，低磷性佝僂病的治療不僅取決于藥物本身，更依賴于長(zhǎng)期隨訪、規(guī)范管理以及醫(yī)患之間的充分溝通。在政策保障不斷完善的背景下，如何幫助患者家庭科學(xué)理解疾病、合理利用醫(yī)療資源，是推動(dòng)規(guī)范診療落地的重要一環(huán)。

　　在主題講座中，朱穎主任系統(tǒng)闡釋了X連鎖低磷性佝僂病（XLH）作為一種終身進(jìn)展性罕見病所帶來的多系統(tǒng)危害。她指出，XLH 可導(dǎo)致骨骼畸形、身材矮小、肌痛肌無力、牙齒礦化缺陷及聽力受損等問題，且癥狀隨年齡增長(zhǎng)逐步加重，致殘致畸風(fēng)險(xiǎn)較高。早期診斷與早期治療是改善預(yù)后的關(guān)鍵。研究顯示，盡早啟動(dòng)規(guī)范治療不僅有助于延緩下肢畸形進(jìn)展、減輕佝僂病癥狀，還能改善患兒身高發(fā)育。隨著靶向藥物逐步可及，并在多地納入保障體系，早期干預(yù)的可能性正在不斷提升，患者也更有希望為自己的健康得到更好保障。

　　金小艷醫(yī)生在針對(duì)XLH的長(zhǎng)期管理方面作主題分享。她認(rèn)為，作為終身性、多系統(tǒng)受累疾病，XLH 的管理目標(biāo)不僅是控制血磷指標(biāo)，更在于改善患者整體功能與生活質(zhì)量。這需要依托多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）協(xié)作，涵蓋內(nèi)分泌、骨科、康復(fù)、口腔、耳鼻喉、營(yíng)養(yǎng)、心理及遺傳咨詢等多個(gè)領(lǐng)域，來制定個(gè)體化治療與隨訪方案。她還指出，規(guī)范隨訪是評(píng)估療效、監(jiān)測(cè)并發(fā)癥、優(yōu)化治療決策的關(guān)鍵。

　　在隨后的醫(yī)患答疑環(huán)節(jié)，專家們圍繞患者高度關(guān)注的傳統(tǒng)治療向靶向治療的轉(zhuǎn)換、特藥療效及長(zhǎng)期使用問題進(jìn)行了詳細(xì)解答。幾位參會(huì)專家也結(jié)合院內(nèi)診療案例、安徽省現(xiàn)行保障政策，幫助患者家庭更清晰地理解臨床治療方案的選擇，進(jìn)一步緩解了大家未來治療可持續(xù)性的擔(dān)憂。據(jù)了解，安徽省在國(guó)家政策框架下，已建立針對(duì)國(guó)家《罕見病目錄》內(nèi)疾病的用藥保障機(jī)制。符合條件的參?；颊撸诙c(diǎn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)發(fā)生的合規(guī)罕見病特殊治療藥品費(fèi)用，可通過大病保險(xiǎn)單行支付，報(bào)銷比例按費(fèi)用分段達(dá)到 60%–80%，并將年度支付額度納入大病保險(xiǎn)總額管理；對(duì)特困、低保等困難人群，還可進(jìn)一步享受起付線下調(diào)、報(bào)銷比例提高等傾斜政策。這一系列政策，為罕見病患者接受規(guī)范、長(zhǎng)期治療提供了重要制度支撐。

　　本次醫(yī)患交流會(huì)的順利舉辦，不僅提升了患者家庭對(duì)低磷性佝僂病規(guī)范診療與長(zhǎng)期管理的認(rèn)知，也讓政策保障與臨床實(shí)踐形成了更緊密的銜接。未來，隨著診療手段不斷進(jìn)步、保障體系持續(xù)完善，將有更多患兒能夠接受更好的規(guī)范治療，陪伴孩子走好成長(zhǎng)的每一步。