德克薩斯州衛(wèi)生服務(wù)部（DSHS）周三宣布，將在該州的新生兒篩查項(xiàng)目中增加四項(xiàng)針對(duì)罕見(jiàn)遺傳病的篩查。

　　衛(wèi)生官員表示，這些新測(cè)試針對(duì)溶酶體儲(chǔ)存障礙，這使得德克薩斯州出生時(shí)篩查的疾病總數(shù)達(dá)到了59種。這些遺傳性疾病是因?yàn)樯眢w缺乏分解脂肪和糖所需的特定酶，從而導(dǎo)致器官和組織中毒素的積累。

　　德克薩斯州的嬰兒會(huì)進(jìn)行兩次篩查——一次是在出生后24到48小時(shí)之間，另一次是在他們出生后7到14天時(shí)。每年，該州檢測(cè)大約800,000個(gè)標(biāo)本，發(fā)現(xiàn)大約1,000名新生兒通常面臨生命威脅。

　　除了血液篩查，德克薩斯州的嬰兒還可能接受聽(tīng)力障礙和嚴(yán)重先天性心臟病的篩查。

　　– 一種可能在嬰兒期導(dǎo)致嚴(yán)重肌肉和心臟問(wèn)題的疾病。未經(jīng)治療，有可能在生命的第一年內(nèi)致命。發(fā)病率：每10萬(wàn)出生中1到2.5例（德克薩斯州每年約4-10例）

　　– 一種嚴(yán)重的疾病，影響心臟、呼吸道、眼睛、耳朵和大腦。癥狀可能迅速進(jìn)展，常常導(dǎo)致早逝。發(fā)病率：每10萬(wàn)出生中約1例（每年大約4例）

　　– 也稱為亨特綜合癥，這種疾病可能影響多種器官和身體系統(tǒng)。嚴(yán)重形式包括明顯的神經(jīng)退行性變化。發(fā)病率：每10萬(wàn)出生中約1例（每年大約4例）

　　– 通常在生命的第一年出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、癲癇發(fā)作和發(fā)育倒退。它通常進(jìn)展迅速，可能會(huì)導(dǎo)致死亡。發(fā)病率：每10萬(wàn)出生中約1例（每年大約4例）

　　篩查是通過(guò)足跟血樣本進(jìn)行的。如果測(cè)試結(jié)果超出預(yù)期范圍，kaiyun開(kāi)云將安排與醫(yī)療服務(wù)提供者的后續(xù)預(yù)約以進(jìn)行進(jìn)一步測(cè)試。

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